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Doença de Graves e deficiência de IgA como manifestações da síndrome de deleção 22q11.2

2010; Editora da Universidade de São Paulo; Volume: 54; Issue: 6 Linguagem: Português

10.1590/s0004-27302010000600011

1677-9487

João Miguel de Almeida Silva, Cecília Pereira Silva, Flavio Fernando Nogueira de Melo, Luis Alberto A. Silva, Cláudia Yamada Utagawa,

Coronary Artery Anomalies

A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) está associada à alta variabilidade fenotípica, abrangendo o espectro velocardiofacial/síndrome de DiGeorge. Manifestações autoimunes, endocrinológicas e de imunodeficiência vêm sendo relatadas associadas à síndrome. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de SD22q11.2 associado à deficiência de IgA e à doença de Graves e rever a literatura visando verificar a frequência dessas alterações na SD22q11.2. Os distúrbios autoimunes, cada vez mais relacionadas a SD22q11.2 e novos fenótipos, vêm sendo incorporadas ao seu espectro clínico. No presente estudo, verificou-se que a doença de Graves associada à SD22q11.2 foi relatada em apenas dezesseis pacientes e quinze descritos na literatura nos últimos 13 anos. Com base na incidência e na amplitude de seu espectro de manifestações já reconhecidas, reforçaram-se os achados da literatura de que a doença de Graves deve ser incluída nas manifestações da SD22q11.2, o que nos levaria a pesquisá-la nos portadores da deleção 22q11.2.