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Hemocromatose hereditária: relato de caso e revisão da literatura

2001; Instituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia (IBEPEGE); Volume: 38; Issue: 3 Linguagem: Português

10.1590/s0004-28032001000300010

1678-4219

Aécio Flávio Meirelles de Souza, Roberto José de Carvalho‐Filho, J M Fonseca Chebli,

Trace Elements in Health

Racional — A hemocromatose hereditária associada ao gene HFE é a doença hepática hereditária mais comum nas populações caucasianas e refere-se à associação de estoques aumentados de ferro com um dano tissular progressivo (como por exemplo, cirrose hepática, diabetes mellitus, cardiomiopatia), quando o diagnóstico e o tratamento são tardios. Objetivos - É apresentado o caso de uma paciente de 44 anos portadora de hemocromatose hereditária assintomática, cujo diagnóstico foi feito a partir da detecção casual de alterações na cinética do ferro. Apresenta-se, também, uma breve revisão da literatura sobre a doença. Conclusão - A existência de métodos diagnósticos capazes de identificar a doença antes que surjam suas complicações e a possibilidade de terapêutica efetiva que permita evitar as suas manifestações, tornam a hemocromatose hereditária entidade ideal para profilaxia primária, alterando completamente a sua história natural.