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Artigo Produção Nacional Revisado por pares

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Mutations in NOTCH2 cause Hajdu-Cheney syndrome, a disorder of severe and progressive bone loss

2011; Nature Portfolio; Volume: 43; Issue: 4 Linguagem: Inglês

10.1038/ng.779

1546-1718

Michael A. Simpson, Melita Irving, Esra Asilmaz, Mary Jane Gray, Dimitra Dafou, Frances Elmslie, Sahar Mansour, Sue Holder, Caroline Brain, Barbara K. Burton, Katherine H. Kim, Richard M. Pauli, Salim Aftimos, Helen Stewart, Chong Ae Kim, Muriel Holder‐Espinasse, Stephen P. Robertson, William Drake, Richard C. Trembath,

Congenital heart defects research