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Presentación clínica, diagnóstico y evolución a largo plazo en 29 pacientes con enfermedad de Wilson

2008; Arán Ediciones; Volume: 100; Issue: 8 Linguagem: Espanhol

10.4321/s1130-01082008000800002

2340-4167

José Luís Rodrigo Agudo, M. Valdés Mas, A. M. Vargas Acosta, M. L. Ortiz Sánchez, Mary Castillo, Fernando Carballo, J. A. Pons Miñano,

Aluminum toxicity and tolerance in plants and animals

RESUMENObjetivo: analizar las características clínicas, el tratamiento y evolución de los pacientes diagnosticados de enfermedad de Wilson (EW) en la región de Murcia.Pacientes y método: se realizó un análisis retrospectivo de las historias clínicas de los 29 pacientes (edad media ± DE, 20,3 ± 13,4 años) con EW diagnosticados en los últimos 16 años.Resultados: el motivo de consulta más frecuente fue el descubrimiento de transaminasas elevadas, en casi la mitad de los pacientes, seguido de temblor o distonía en el 17% respectivamente.El anillo de Kayser-Fleischer se objetivó en 17 de los 29 (58,6%) pacientes (100% de los pacientes con afectación neurológica pura y en el 35,3% de los pacientes con clínica hepática pura; p < 0,001).Los niveles de cobre total en sangre y no unido a ceruloplamina, así como los niveles de cupruria fueron significativamente superiores en los pacientes con síntomas neurológicos y en aquellos con cirrosis hepática, en el momento del diagnóstico.Con D-penicilamina o trientina permanecieron estables o mejoraron durante el periodo de seguimiento 18 pacientes (62%), mientras que 11 pacientes (38%) empeoraron.Diez pacientes fueron sometidos a trasplante hepático.Conclusiones: en nuestra región, los pacientes con EW fueron diagnosticados en edades jóvenes y en la mayoría de casos por enfermedad predominantemente hepática.Los pacientes con enfermedad neurológica o con cirrosis hepática tuvieron cifras más elevadas de cobre libre no unido a ceruloplasmina y de cupruria.La enfermedad evolucionó favorablemente en todos los pacientes excepto en aquellos que fueron diagnosticados con enfermedad hepática o neurológica avanzada.