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Artigo Acesso aberto Produção Nacional Revisado por pares
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Síndrome de Aicardi: relato de dois casos

1986; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 44; Issue: 4 Linguagem: Português

10.1590/s0004-282x1986000400007

ISSN

1678-4227

Autores

Ronaldo Abraham, Paulo Afonso Medeiros Kanda, Luciano José Basilio da Silva, Paulo de Mello, Nicolau G. Segre,

Tópico(s)

Folate and B Vitamins Research

Resumo

A síndrome de Aicardi é caracterizada por agenesia do corpo caloso retardo mental severo, convulsões (frequentemente espasmos em flexão), alterações características do eletrencefalograma (padrão surto-depressão), lacunas coriorretinianas típicas, ocorrência no sexo feminino. Outros achad associados são displasias de costelas e de vértebras; heterotipias corticais são encontradas frequentemente. A síndrome é de natureza hereditária, sendo no presente considerada devida a traço dominante ligado ao cromossoma X, com letalidade masculina. Os autores descrevem dois casos da síndrome que mostram o quadro clínico completo da entidade.

Referência(s)