Portal de Periódicos da CAPES

Tratamiento de la displasia fibrosa asociada a hemofilia C: a propósito de un caso

2007; Volume: 29; Issue: 6 Linguagem: Espanhol

10.4321/s1130-05582007000600002

2173-9161

T. Creo Martínez, A. Luque, C. Salazar Fernández, R. del Rosario Regalado, Yolanda Marín Lapeira,

Oral and gingival health research

Resumen: La displasia fibrosa es una enfermedad ósea benigna que cambia el tejido óseo normal por una proliferación de tejido conectivo.Se piensa que la alteración del gen Gsα es la principal razón de la enfermedad.La hemofilia C es una enfermedad sanguínea, hereditaria rara, que provoca hemorragias en pacientes afectos.Es autonómica recesiva, por lo que hombres y mujeres pueden estar afectos.Paciente de 13 años que desarrolla una displasia fibrosa en maxilar superior derecho que empieza con dolor durante la masticación de alimentos duros.Presenta abombamiento de vestíbulo y enrojecimiento de paladar derecho.Presenta un déficit discreto de factor XI (heterocigoto).Por ello, necesita una preparación especial antes de extirpar la lesión debido a su déficit.Se ha descubierto que la razón de la displasia fibrosa es la mutación del gen Gsα (GNAS1) que está en el cromosoma 20q.La causa de la hemofilia C es el déficit del factor XI debido a una mutación del gen FXI en el cromosoma 4. Quizás estas dos raras enfermedades tengan una relación, porque ambas se presentan en el mismo paciente.