Produção Nacional
Revisado por pares
Síndrome de Noonan: relato de caso
2004; Conselho Brasileiro de Oftalmologia; Volume: 67; Issue: 4 Linguagem: Português
10.1590/s0004-27492004000400020
ISSN1678-2925
AutoresVanderson Glerian Dias, Edmilson Gigante, Fátima Jesus Passador Valério, Flávia Fauaz Gonçalves, Ana Karina Teixeira Bezzon, Joran Seiko Aguni,
Tópico(s)RNA modifications and cancer
ResumoOs autores apresentam um caso de síndrome de Noonan em criança de 14 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando alterações oftalmológicas como hipertelorismo, alterações da fenda palpebral, hipotropia direita com pequena anisotropia em V, nistagmo, ptose palpebral bilateral e ambliopia do olho direito. Discute-se a importância do oftalmologista para esta síndrome e a necessidade do acompanhamento por equipe médica multidisciplinar.
Referência(s)