Produção Nacional
Manchas hipomelanocíticas associadas à epilepsia: alerta ao diagnóstico de esclerose tuberosa
2012; UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO; Volume: 91; Issue: 2 Linguagem: Português
10.11606/issn.1679-9836.v91i2p117-119
ISSN1679-9836
AutoresMariana Calesso Moreira, Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Israel Gomy, Débora Romeo Bertola, Chong Ae Kim,
Tópico(s)Tuberous Sclerosis Complex Research
ResumoA esclerose tuberosa (ET) é uma doença multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de hamartomas em diversos órgãos, com incidência estimada em 1:10.000 a 1:6.000 nascidos vivos. Sua ocorrência relaciona-se a mutações com perda de função nos genes TSC1 e TSC2, cujos produtos proteicos (respectivamente hamartina e tuberina) formam um heterodímero com importante função na supressão tumoral e no controle do ciclo celular [...]
Referência(s)