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Progressive and nonprogressive hereditary chronic nephritis

1973; Elsevier BV; Volume: 4; Issue: 3 Linguagem: Inglês

10.1038/ki.1973.103

1523-1755

Jean‐Pierre Grünfeld, E Bois, N Hinglais,

Renal and related cancers

Progressive and nonprogressive hereditary chronic nephritis. Two groups of patients had hereditary chronic nephritis (HCN). The first group included six patients: microscopic hematuria was found in all six; the nephrotic syndrome developed in 3 patients and renal failure in 2. Neural hearing defect was detected in 2 patients. Precise genetic data showed that the deleterious gene appeared to have been inherited from women. Electron microscopic examination of renal specimens revealed a characteristic involvement of the glomerular basement membrane (GBM), whose lamina densa was distorted. In contrast, in six of the seven patients of the second group, the nephrotic syndrome and renal failure were not noted during the follow-up period. Renal failure was observed in only one patient, a 62-year-old man. The GBM was normal on examination by electron microscopy. The prognostic value of these data is significant. In addition to nerve deafness, abundant proteinuria and GBM ultrastructural lesion indicate progressive nephritis. Moreover, in affected men the prognosis is worse when the condition is inherited through the mother rather than through the father. Nephropathies chroniques hereditaires evolutives et non evolutives. Deux groupes de malades atteints de nephropathie chronique hereditaire ont ete etudies. Le premier groupe comprend 6 malades: l'hematurie microscopique etait constante; un syndrome nephrotique est apparu chez 3 malades, une insuffisance renale chez 2. Une hypoacousie de perception a ete detectee chez 2 malades. Chez les malades ou des donnees genetiques precises ont pu etre utilisees, le gene deletere a ete transmis par les sujets de sexe feminin. L'examen en microscopie electronique du fragment biopsique renal a montre une lesion caracteristique de la membrane basale glomerulaire (MBG) dont la lamina densa est desorganisee. Au contraire, chez 6 malades du deuxieme groupe, un syndrome nephrotique et une insuffisance renale n'ont jamais ete notes, tout au moins dans les limites du recul actuel. Seul un malade âge de 62 ans a une insuffisance renale. La MBG etait normale en microscopie electronique. La signification pronostique de ces donnees a ete analysee. En plus de la surdite de perception, la presence d'une proteinurie abondante et de la lesion ultrastructurale caracteristique de la MBG fait craindre une nephropathie evolutive. En outre chez les sujets atteints de sexe masculin, la transmission par la mere a une valeur pronostique pejorative par rapport a la transmission par le pere.