Produção Nacional
Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11
2007; Editora da Universidade de São Paulo; Volume: 51; Issue: 3 Linguagem: Português
10.1590/s0004-27302007000300014
ISSN1677-9487
AutoresLize Vargas Ferreira, Silvia A. L. Souza, Luciana Ribeiro Montenegro, Ivo J.P. Arnhold, Titania Pasqualini, Juan J. Heinrich, Ana Keselman, Berenice B. Mendonça, Alexander A.L. Jorge,
Tópico(s)RNA modifications and cancer
ResumoINTRODUÇÃO: Aproximadamente 50% dos pacientes com síndrome de Noonan (SN) apresentam mutações em heterozigose no gene PTPN11. OBJETIVO: Avaliar a freqüência de mutações no PTPN11 em pacientes com SN e analisar a correlação fenótipo-genótipo. PACIENTES: 33 pacientes com SN. MÉTODO: Extração de DNA de leucócitos periféricos e seqüenciamento dos 15 exons do PTPN11. RESULTADOS: Nove diferentes mutações missense no PTPN11, incluindo a mutação P491H, ainda não descrita, foram encontradas em 16 dos 33 pacientes. As características clínicas mais freqüentes dos pacientes com SN foram: pavilhão auricular com rotação incompleta e espessamento da helix (85%), baixa estatura (79%), prega cervical (77%) e criptorquidismo nos meninos (60%). O Z da altura foi de -2,7 ± 1,2 e o do IMC foi de -1 ± 1,4. Os pacientes com mutação no PTPN11 apresentaram maior freqüência de estenose pulmonar do que os pacientes sem mutação (38% vs. 6%, p< 0,05). Pacientes com ou sem mutação no PTPN11 não diferiram em relação à média do Z da altura, Z do IMC, freqüência de alterações torácicas, características faciais, criptorquidia, retardo mental, dificuldade de aprendizado, pico de GH ao teste de estímulo e Z de IGF-1 ou IGFBP-3. CONCLUSÃO: Identificamos mutações no PTPN11 em 48,5% dos pacientes com SN, os quais apresentaram maior freqüência de estenose pulmonar.
Referência(s)