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Artigo Acesso aberto Produção Nacional Revisado por pares
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Aspectos eletrencefalográficos em crianças com mucopolissacaridose

2010; SciELO; Volume: 16; Issue: 4 Linguagem: Português

10.1590/s1676-26492010000400008

ISSN

1980-5365

Autores

Rafaella Montana Lago Albuquerque, Paulo Breno Noronha Liberalesso, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos, Karlin Fabianne Klagenberg, Ari Leon Jurkiewicz, Bianca Simone Zeigelboim,

Tópico(s)

Parasitic Diseases Research and Treatment

Resumo

INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose é uma doença hereditária rara, de transmissão autossômica recessiva, causada por deficiência enzimática. Entre as manifestações clínicas mais frequentes estão as hérnias inguinais e umbilicais, hirsutismo, alterações nasais e labiais, opacidade corneana, limitações articulares, hepatoesplenomegalia, disostose, retardo do crescimento e atraso cognitivo. O objetivo do estudo foi analisar os principais aspectos eletrencefalográficos de pacientes com mucopolissacaridose. MÉTODOS: Estudo clínico retrospectivo. RESULTADOS: Foram incluídos 16 pacientes com idade média de 10,3 anos, sendo 11 (68,8%) do sexo masculino. Quatro pacientes (25%) foram classificados como MPS tipo I, sete (43,8%) como MPS tipo II, um (6,3%) como MPS tipo III, um (6,3%) como MPS tipo IV e três (18,6%) como MPS tipo VI. Quatro (25%) pacientes apresentavam diagnóstico de epilepsia. Quanto ao EEG, a atividade de base foi normal em seis (40%) casos, descargas generalizadas em um (6,7%) e descargas focais ou multifocais em dois casos (13,3%). CONCLUSÃO: Embora crises epilépticas não estejam entre os aspectos mais frequentes da doença, o EEG deve ser realizado rotineiramente durante a investigação neurológica desses pacientes. Há evidente predomínio de alterações eletrencefalográficas inespecíficas, embora paroxismos epileptogênicos possam ser encontrados em crianças com mucopolissacaridose com ou sem epilepsia.

Referência(s)