Two new missense mutations (A105T and C110G) in the Norrin gene in two Italian families with Norrie disease and familial exudative vitreoretinopathy
1997; Wiley; Volume: 72; Issue: 2 Linguagem: Inglês
10.1002/(sici)1096-8628(19971017)72
ISSN1096-8628
AutoresIsabella Torrente, Massimo Mangino, Massimo Gennarelli, Giuseppe Novelli, Aldo Giannotti, P. Vadalà, Bruno Dallapiccola,
Tópico(s)Hedgehog Signaling Pathway Studies
ResumoAmerican Journal of Medical GeneticsVolume 72, Issue 2 p. 242-244 Letter to the Editor Two new missense mutations (A105T and C110G) in the Norrin gene in two Italian families with Norrie disease and familial exudative vitreoretinopathy Isabella Torrente, Isabella Torrente Cattedra di Genetica Umana e Medica, Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare, Università "Tor Vergata", Rome, ItalySearch for more papers by this authorMassimo Mangino, Massimo Mangino Cattedra di Genetica Umana e Medica, Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare, Università "Tor Vergata", Rome, ItalySearch for more papers by this authorMassimo Gennarelli, Massimo Gennarelli Cattedra di Genetica Umana e Medica, Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare, Università "Tor Vergata", Rome, ItalySearch for more papers by this authorGiuseppe Novelli, Corresponding Author Giuseppe Novelli Cattedra di Genetica Umana e Medica, Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare, Università "Tor Vergata", Rome, ItalyCattedra di Genetica Umana Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare Facoltà di Medicina e Chirurgia Ed. E- Nord Università di Roma "Tor Vergata" Via di Tor Vergata, 135-00133 Rome, Italy.Search for more papers by this authorAldo Giannotti, Aldo Giannotti Ospedale Bambino Gesù, Rome, ItalySearch for more papers by this authorPasquale Vadalà, Pasquale Vadalà Ospedale Bambino Gesù, Rome, ItalySearch for more papers by this authorBruno Dallapiccola, Bruno Dallapiccola Cattedra di Genetica Medica, Universitá "Tor Vergata" and Istituto CSS-Leudel, Rome, ItalySearch for more papers by this author Isabella Torrente, Isabella Torrente Cattedra di Genetica Umana e Medica, Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare, Università "Tor Vergata", Rome, ItalySearch for more papers by this authorMassimo Mangino, Massimo Mangino Cattedra di Genetica Umana e Medica, Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare, Università "Tor Vergata", Rome, ItalySearch for more papers by this authorMassimo Gennarelli, Massimo Gennarelli Cattedra di Genetica Umana e Medica, Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare, Università "Tor Vergata", Rome, ItalySearch for more papers by this authorGiuseppe Novelli, Corresponding Author Giuseppe Novelli Cattedra di Genetica Umana e Medica, Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare, Università "Tor Vergata", Rome, ItalyCattedra di Genetica Umana Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare Facoltà di Medicina e Chirurgia Ed. E- Nord Università di Roma "Tor Vergata" Via di Tor Vergata, 135-00133 Rome, Italy.Search for more papers by this authorAldo Giannotti, Aldo Giannotti Ospedale Bambino Gesù, Rome, ItalySearch for more papers by this authorPasquale Vadalà, Pasquale Vadalà Ospedale Bambino Gesù, Rome, ItalySearch for more papers by this authorBruno Dallapiccola, Bruno Dallapiccola Cattedra di Genetica Medica, Universitá "Tor Vergata" and Istituto CSS-Leudel, Rome, ItalySearch for more papers by this author First published: 06 December 1998 https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19971017)72:2 3.0.CO;2-MCitations: 12AboutPDF ToolsRequest permissionExport citationAdd to favoritesTrack citation ShareShare Give accessShare full text accessShare full-text accessPlease review our Terms and Conditions of Use and check box below to share full-text version of article.I have read and accept the Wiley Online Library Terms and Conditions of UseShareable LinkUse the link below to share a full-text version of this article with your friends and colleagues. Learn more.Copy URL Share a linkShare onFacebookTwitterLinked InRedditWechat No abstract is available for this article.Citing Literature Volume72, Issue217 October 1997Pages 242-244 RelatedInformation
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