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Artigo Acesso aberto Produção Nacional Revisado por pares
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Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneo

2007; Sociedade Brasileira de Patologia Clínica; Volume: 43; Issue: 1 Linguagem: Português

10.1590/s1676-24442007000100006

ISSN

1678-4774

Autores

Luciane de Melo Rocha, Lília Maria de Azevedo Moreira,

Tópico(s)

Biochemical Analysis and Sensing Techniques

Resumo

OBJETIVO: Avaliar os métodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo (OCA 1 e OCA 2) de forma descritiva e analisar sua eficiência. MATERIAL E MÉTODO: O teste do bulbo capilar é um método químico usado para distinguir as duas formas, no entanto recentemente teve sua eficácia como teste padrão contestada. O avanço da biologia molecular permite a análise das mutações que causam o distúrbio e a sua localização gênica. CONCLUSÃO: O teste do bulbo é seguro apenas para o diagnóstico do OCA 1A, podendo ser usado como complemento de um método mais apurado. A análise molecular fornece um diagnóstico definitivo, permitindo distinguir OCA 1 de OCA 2, pois as mutações afetam genes em cromossomos diferentes.

Referência(s)