Portal de Periódicos da CAPES

Subacute Necrotising Encephalomyelopathy in Three Siblings

1974; Wiley; Volume: 16; Issue: 1 Linguagem: Francês

10.1111/j.1469-8749.1974.tb02713.x

1469-8749

Neil Gordon, H. B. Marsden, David Lewis,

Metabolism and Genetic Disorders

SUMMARY A number of metabolic disorders are vitamin‐dependent, and among these may be subacute necrotising encephalomyelopathy ( sne ). A description is given of three children in one family suffering from this disorder. The symptomatology is reviewed and it is stressed that laboratory tests are of limited value in diagnosis. Pathological findings are characteristic, and similar to Wernicke's encephalopathy. sne appears to be related to the oxidation of pyruvate; as this is dependent on a multi‐enzyme complex, it is likely that sne is the result of a number of apo‐enzyme and co‐enzyme deficiencies. Theories in support of this are discussed, together with the rationale for treatment of the disorder with a variety of co‐enzymes. RÉSUMÉ Nombre de conditions sont sous la dépendance de vitamines et parmi celles‐ci il est possible qu'il y ait une encéphalopathie nécrosante subaigue ( sne ). Trois enfants d'une famille souffrant de ce trouble font l'objet d'une description. La symptomatologie est analysée et il est souligné que les examens de laboratoire ont peu de valeur diagnostique. Les signes pathologiques sont caractéristiques et semblables à ceux de l'encéphalopathie de Wernicke. La sne apparait liée à l'oxydation des pyruvates; comme celle‐ci depend d'un complexe multi‐enzymatique, il est vraisemblable que la sne est le résultat d'un certain nombre de déficiences d'apo‐enzymes et de co‐enzymes. Les theories en faveur de cette hypothèse sont discutées, ainsi que les raisons d'un traitement du trouble par différentes variétés de co‐enzymes. ZUSAMMENFASSUNG Es gibt eine Anzahl von Erkrankungen, die vitaminabhängig sind, und zu diesen ist möglicherweise auch die subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie ( sne ) zu rechnen. Die pathologischen Befunde sind chrakteristisch und ähnlich denen der Wernicke‐Enzephalopathie. Die sne scheint mit der Pyruvatoxidation in Verbindung zu stehen; da dies von einem Multi‐Enzymkomplex abhängt, ist es wahrscheinlich, daß die sne auf dem Fehlen mehrerer Apo‐und Coenzyme beruht. Theorien, die dies unterstützen, werden diskutiert, zusammen mit der wissenschaftlichen Begründung der Behandlung dieser Erkrankung mit einer Vielfalt von Coenzymen. RESUMEN Un número de alteraciones son vitamino‐dependientes y entre ellas puede contarse la encefalomielopatia necrotizante subaguda ( ens ). Se describen tres niños en una familia que padecian esta alteración. Se revisa la sintomatologia y se subraya que los tests de laboratorio son de un valor limitado para el diagnóstico. Los hallazgos anatomo‐patológicos son caracteristicos y similares a la encefalopatia de Wernicke. ens parece estar en relación con la oxidación del piruvato. Como éste está en dependencia con un complejo multi‐enzimático, es plausible que la ens sea el resultado de un grupo de deficiencias en apo y co‐enzimas. Se discuten teorias que apoyan esta hipótesis y se razona al tratamiento de la alteration con una variedad de co‐enzimas.