Produção Nacional
Evolução da displasia fibrosa óssea na síndrome de McCune Albright
1999; Editora da Universidade de São Paulo; Volume: 43; Issue: 5 Linguagem: Português
10.1590/s0004-27301999000500007
ISSN1677-9487
AutoresHelena L. Farhat, Magnus Régios D. da Silva, Marise Lazaretti‐Castro, Ieda T. N. Verreschi,
Tópico(s)Oral and Maxillofacial Pathology
ResumoA tríade clássica da Síndrome de McCune Albright (SMA) - displasia fibrosa poliostótica (DFP), máculas cutâneas "café au lait" e hiper-função autônoma de uma ou mais glândulas endócrinas - envolve mutações ativadoras do gene GNAS1, codificador da proteína Galfas e conseqüente aumento da produção do sinalizador intracelular AMPc em diferentes tecidos. Embora a pseudo-puberdade precoce (PPP) seja a manifestação clínica mais freqüente, são as alterações ósseas que conferem a maior morbidade à síndrome. Apresentamos o seguimento clínico endocrinológico e a evolução da doença óssea em 4 pacientes portadores da SMA, das quais 3 delas estão sendo tratadas com bisfosfonato (Pamidronato, 2mg/kg). Três das 4 pacientes apresentaram pseudo-puberdade precoce e duas delas desenvolveram hipertiroidismo. A variação do nível de fosfatase alcalina (FA) foi o indicador bioquímico da doença óssea, cujas complicações foram dor e fratura além de obstrução do canal lacrimal em uma e amaurose unilateral em outra como conseqüência das deformidades crânio-faciais. A infusão de pamidronato endovenoso produziu melhora das dores ósseas e reduziu (37% - 54%) os níveis de FA em todas as pacientes. Entretanto, a melhora da qualidade do osso com o uso do bisfosfonato ainda é incerta e para a qual necessitamos de estudos randomizados e com longo prazo de observação.
Referência(s)