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The Sanfilippo Syndrome: An Unusual Disorder of Mucopolysaccharide Metabolism

1969; Wiley; Volume: 11; Issue: 4 Linguagem: Inglês

10.1111/j.1469-8749.1969.tb01468.x

1469-8749

Neil Gordon, D. Thursby‐Pelhami,

Erythrocyte Function and Pathophysiology

SUMMARY The clinical, genetic, and biochemical features of seven varieties of disordered mucopolysaccharide metabolism are described. Two examples of the Sanfilippo syndrome are recorded. Aids to the diagnosis of the syndromes are reviewed and theories of causation and therapy are discussed. RÉSUMÉ Le syndrome de Sanfilippo: un trouble inhabituel du metabolisme des mucopolysaccharides Les caracteristiques cliniques, genetiques et biochimiques de sept varietes de troubles du metabolisme des mucopolysaccharides sont decrits. Deux exemples du syndrome de Sanfilippo sont rapportes, une revue est faite des éléments de diagnostic du syndrome, on discute les differentes theories sur les causes de syndrome ainsi que son traitement. ZUSAMMENFASSUNG Das Sanfilippo‐Syndrom: Eine seltene Störung des Mukopolysaccharid‐Stoffwechsels Die klinischen, genetischen und biochemischen Faktoren bei sieben Mukopolysaccharid‐ stoffwechsel‐Storungen werden beschrieben. Zwei Falle mit einem Sanfilippo‐Syndrom werden dargestellt. Hinweise zur Diagnose der Syndrome sowie Theorien ihrer Entstehung und Therapie werden diskutiert. RESUMEN El sindrome de Sanfilippo: un disturbio poco comun del metabolismo mucopolisacárido Se describen las caracteristicas clinicas, geneticas y bioquimicas de siete tipos de trastorno del metabolismo mucopolisacdrido. Se dan detalles de dos casos de sfndrome de Sanfilippo. Se comentan los signos diagn6sticos de los sindromes, y se discuten teorias de etiológicas y terapéuticas.