Portal de Periódicos da CAPES

Distrofia neuroaxonal infantil: diagnóstico em vida por biopsia conjuntival

1985; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 43; Issue: 1 Linguagem: Português

10.1590/s0004-282x1985000100007

1678-4227

Sérgio Rosemberg, F. Abita, Carlos Roberto Pires Campos,

Metabolism and Genetic Disorders

São relatados três casos de distrofia neuroaxonal infantil cujo diagnóstico foi feito mediante o estudo ultrastrutural de biópsia da conjuntiva. Nesta, algumas fibras nervosas amielínicas e, mais raramente, as mielínicas, mostravam, no axoplasma, agregados densos membrano-tubulares, idênticos aos dos esferóides ocorrentes no SNC nesta doença. O achado destas estruturas é o único meio diagnóstico em vida. A biópsia da conjuntiva, pela facilidade de sua execução e por sua inocuidade, é o procedimento preferido para este estudo. Clinicamente, a enorme hipotonia aliada a sinais piramidais, a ausência de crises convulsivas, a atrofia cerebelar visível à tomografia e o modo evolutivo, sugerem fortemente o diagnóstico de distrofia neuroaxonal infantil.