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Le nanisme à tête d'oiseau ou syndrome de Seckel. Difficultés nosologiques

1996; Elsevier BV; Volume: 3; Issue: 1 Linguagem: Francês

10.1016/s0929-693x(96)80011-x

1769-664X

P Parent, Solène Moulin, MR Munck, L de Parscau, D Alix,

Ocular Disorders and Treatments

Le nanisme de Seckel est une entité morphologique définie par quatre critères associant un retard de croissance intra-utérin dépassant deux déviations standards, une microcéphalie souvent corrélée à une craniosynostose, une dysmorphie faciale caractérisée par une face étroite sur laquelle s'implante un nez recourbé en bec d'oiseau et un retard mental d'intensité variable et n'apparaissant souvent de manière objective qu'à plusieurs mois de vie. La variabilité d'expressivité de ces critères explique l'hétérogénéité de ce syndrome d'autant plus que, souvent, leur sont associés des signes cliniques inconstants affectant le système nerveux central, le squelette axial, les membres et les phanères. À partir de 78 observations recensées, les auteurs discutent la validité des critères morphologiques retenus par Seckel et rappellent les anomalies radiologiques ayant conduit certains auteurs à scinder ce syndrome en trois entités distinctes sous la terminologie de nanisme primordial ostéodysplasique de type I, II et III. Aucune des multiples hypothèses étiopathogéniques ne peut être formellement retenue pour cette entité se transmettant sur le mode récessif autosomique. La seule certitude est celle d'une manifestation à début anténatal du mécanisme responsable de ce nanisme. Des études de liaison actuellement en cours permettront peut-être dans un proche avenir de localiser le gène, de l'identifier, et de déterminer alors la ou les protéines anormales, responsables des désordres constatés. The "bird headed" dwarfism or Seckel syndrome. Does it really exist? Seckel syndrome is a clinical picture which associates four main features: intrauterine growth retardation, microcephaly often due to craniosynostosis, orofacial dysmorphology with bird headed appearance and variable mental retardation which is present after several months. Malformations of the central nervous system, limbs, and hair, may also be observed. On the basis of 78 cases reported in the literature, the authors discuss the validity of the morphological features of the syndrome. It is likely that the variability in the expressivity of each symptom explains its heterogeneity. According to the radiological abnormalities, three different forms of the syndrome have been described. Seckel syndrome is a genetic disorder with autosomal recessive inheritance. Its enthiopatogeny remains unclear. Hopefully linkage studies will allow to map the gene in order to determine the underlying abnormal protein.