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Artigo Acesso aberto Produção Nacional
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Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro

2003; Elsevier BV; Volume: 25; Issue: 2 Linguagem: Português

10.1590/s1516-84842003000200004

ISSN

1806-0870

Autores

Ana María Martins, Clarisse Lopes de Castro Lobo, Elisa Sobreira, Eugênia Ribeiro Valadares, Gilda Porta, José Semionato Filho, Mara A. D. Pianovsky, Marcelo Soares Kerstenetzky, Maria F. P. Montoril, Paulo Cesar Aranda, Ricardo Flores Pires, Ronald Moura Vale Mota, Teresa Cristina Bortolheiro, Maria Paula,

Tópico(s)

Lysosomal Storage Disorders Research

Resumo

A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou fenotípicas da DG vão depender do grau de deficiência da enzima, existindo três tipos: Tipo I, forma não neuropática, afeta crianças e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas; Tipo II, forma neuropática aguda, afeta crianças com 4-5 meses com quadro neurológico grave, hepatoesplenomegalia e comprometimento pulmonar e o Tipo III, forma neuropática crônica, afeta crianças e adolescentes com quadro neurológico menos grave que o Tipo II e ainda pode comprometer fígado, baço e ossos. Um grupo de catorze médicos com experiência no tratamento da DG com reposição enzimática realizaram extensa revisão da literatura, confrontaram com os dados evolutivos dos pacientes brasileiros e chegaram a um consenso quanto aos critérios para iniciar o tratamento, a dose da enzima e freqüência das infusões, do acompanhamento ambulatorial, laboratorial e radiológico. O Grupo Brasileiro de Estudos em Doença de Gaucher e outras Doenças de Depósito Lisossômico (GBDDL) tem o objetivo de estabelecer diretrizes para o diagnostico, tratamento e acompanhamento de pacientes com doença de Gaucher no Brasil. Esta iniciativa pioneira visa uniformizar a conduta no país com relação ao tratamento de DG com reposição enzimática, tratamento de alto custo porém de grande eficácia.

Referência(s)