Produção Nacional
Revisado por pares
Desenvolvimento infantil na fenilcetonúria: atuação fonoaudiológica
2009; CEFAC Saúde e Educação; Volume: 12; Issue: 2 Linguagem: Português
10.1590/s1516-18462009005000055
ISSN1982-0216
AutoresDionísia Aparecida Cusin Lamônica, Mariana Germano Gejão, Amanda Tragueta Ferreira, Greyce Kelly da Silva, Fernanda da Luz Anastácio-Pessan,
Tópico(s)Metabolism and Genetic Disorders
ResumoTEMA: a fenilcetonúria é manifestada por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que, em excesso, tem efeito tóxico para as funções do sistema nervoso central, refletindo no desenvolvimento global do indivíduo. OBJETIVO: apresentar as alterações no desenvolvimento verificadas em estudos científicos com indivíduos portadores de fenilcetonúria e refletir sobre as habilidades relacionadas ao desenvolvimento da linguagem. CONCLUSÃO: indivíduos com fenilcetonúria são de risco para alterações nas funções cognitivas, linguísticas, motoras e comportamental-social. Déficits nas funções executivas e habilidades neuropsicolinguísticas são comuns e acarretam defasagens para o desenvolvimento das habilidades de linguagem. Os achados justificam o encaminhamento de proposta para o Ministério da Saúde com vistas à contratação de Fonoaudiólogos nos Programas de Triagem Neonatal credenciados.
Referência(s)