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Artigo Acesso aberto Produção Nacional Revisado por pares
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Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?

2008; Elsevier BV; Volume: 26; Issue: 3 Linguagem: Português

10.1590/s0103-05822008000300015

ISSN

1984-0462

Autores

Paulo Ricardo Gazzola Zen, Rafael Fabiano Machado Rosa, Rosana Cardoso M. Rosa, Lisiane Dale Mulle, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin,

Tópico(s)

Congenital limb and hand anomalies

Resumo

OBJETIVO: Relatar dois pacientes, um acometido por trissomia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cromossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial unilateral, cardiopatia congênita, hipotonia e evolução com o surgimento de manchas hipocrômicas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O segundo caso é de um paciente do sexo masculino, com 19 dias de vida, que também mostrava deficiência de crescimento, anomalias faciais menores, defeito radial, cardiopatia congênita e hipertonia. Os cariótipos por bandas GTG confirmaram o diagnóstico, respectivamente, de síndromes de Patau e de Edwards. COMENTÁRIOS: Os presentes relatos têm por objetivo alertar os pediatras sobre manifestações não usuais nas trissomias dos cromossomos 13 e 18, as quais podem dificultar a suspeita diagnóstica.

Referência(s)