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Artigo Acesso aberto Produção Nacional Revisado por pares
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Distrofia neuroaxonal infantil: relato de dois casos

1999; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 57; Issue: 4 Linguagem: Português

10.1590/s0004-282x1999000600017

ISSN

1678-4227

Autores

Rosana Hermínia Scola, Lineu César Werneck, Cássio Slompo Ramos, LIZELOTE MENKE BAREA, Francisco Marcos Bezerra da Cunha, ÂNGELA M. SANDERSON,

Tópico(s)

Vitamin K Research Studies

Resumo

Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva. O primeiro caso, sexo masculino, com 8 anos de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia e fraqueza muscular. Ao exame físico foi encontrado nistagmo horizontal e vertical com palidez do disco óptico, hipotonia e arreflexia profunda. O segundo caso, sexo masculino, com 1 ano e 6 meses de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor e convulsões. No exame físico, apresentava atrofia de nervo óptico, hipertonia e hiperreflexia. A biópsia de nervo sural de ambos os pacientes mostrou aumento dos axônios, compatível com distrofia neuroaxonal. As características clínicas pleomórficas, bem como os achados neurofisiológicos variáveis tornam difícil firmar o diagnóstico, o qual é ajudado pela confirmação anatomopatológica dos esferóides neuroaxonais.

Referência(s)