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Hematoquecia por úlcera de Dieulafoy colónica en paciente con valvulopatía mitral intervenida y gastritis crónica atrófica

2003; SciELO; Volume: 20; Issue: 4 Linguagem: Espanhol

10.4321/s0212-71992003000400014

0212-7199

I. Tárraga Rodríguez, V. García García, Julio Manuel Moreno Salcedo, P. Ferreras Fernández, Jesús Santos,

Abdominal vascular conditions and treatments

Recientemente he leído con interés una revisión sobre las sobrecargas férricas en la revista que Ud. dirige (1).Se trata de una correcta y completa revisión analítica, incluida la descripción molecular de los diferentes genes conocidos implicados en el metabolismo del hierro, incluido el de la L-ferritina.Los autores incluyen escuetamente diferentes cuadros de hemocromatosis y otras sobrecargas férricas.Entre estos cuadros han incluido curiosamente el "síndrome de hiperferritinemia con catarata congénita autosómica dominante o también denominado como "síndrome congénito de hiperferritinemia y cataratas" (2).Sin entrar a discutir si dicha entidad se trata o no de una enfermedad, de lo que no hay duda es de que no se trata de precisamente de un cuadro de sobrecarga férrica, tal como lo han incluido los autores en el desarrollo del texto (1), no así en la Tabla.El síndrome de "cataratas e hiperferritinemia congénitas" (SCHC) fue descrito inicialmente por Girelli y cols.en 1995 (2).Como bien describen Zúñiga y Orera (1), esta nueva entidad de clara causa congénita, con la identificación de múltiples alteraciones moleculares (3), se asocia con unos valores séricos elevados de ferritina, pero sin signos ni evidencias de sobrecarga férrica y presencia de cataratas nucleares concéntricas bilaterales de herencia dominante.Las alteraciones han sido identificadas en la región 5' del gen de la subunidad L de la ferritina, localizado éste en el brazo largo del cromosoma 19, la cual tiene una longitud de escasos 255 pares de bases.La consecuencia de estas alteraciones es una síntesis no controlada de la L-ferritina, la cual no responde a la retrolimentación negativa del "elemento de respuesta al hierro" al encontrar éste cambios estructurales o configuracionales en el bucle del extremo 5'.Así se produce un cúmulo progresivo de subunidades L de ferritina a modo de tetrámeros, que se refleja únicamente con un dudoso depósito hialino en el hígado sin daño acompañante -sólo descrito en un paciente-, y en el cristalino dónde se produce su opalescencia o aparición de cataratas nucleares concéntricas bilaterales.Aunque las alteraciones genéticas son vecinas y similares su mayor proximidad al bucle justificaría la gravedad