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Chromosomal Mosaicism in Down's Syndrome: a Diagnostic Challenge

1977; Wiley; Volume: 19; Issue: 5 Linguagem: Inglês

10.1111/j.1469-8749.1977.tb08001.x

1469-8749

Roger L. Ladda, M. Jeffrey Maisels, John H. Dossett, Yvonne Dobelle,

Down syndrome and intellectual disability research

SUMMARY In individuals with mosaicism for trisomy 21, phenotype‐karyotype correlations are unpredictable. Two patients are described—one with typical features of Down's syndrome and the other with severe mental retardation only. Both had normal karyotypes in their peripheral lymphocytes but high percentages of trisomic cells in skin fibroblasts. RÉSUMÉ Mosaique chromosomique dans le mongolisms un diagnostic difficile Chez les individus avec une mosaïque pour une trisomie 21, les corrélations phénotype‐caryotype sont imprévisibles. Deux cas sont décrits. L'un avec les manifestations typiques du mongolisme et l'autre avec seulement un retard mental grave. Dans les deux cas, les caryotypes étaient normaux dans les lymphocytes périphériques mais il y avait un pour‐centage élevé de cellules trisomiques dans les fibroblastes de la peau. ZUSAMMENFASSUNG Chromosomale Mosaikform beim Down Syndrom: Eine diagnostische Herausforderung Bei Patienten mit einer Mosaikform der Trisomie 21 ist der Phänotypus durch den Karyotypus nicht prognostisch erfaßbar. Es werden zwei Patienten beschrieben, einer mit typischen Merkmalen eines Down Syndroms und der andere nur mit schwerer geistiger Retardierung. Beide hatten normale Karyotypen in ihren peripheren Lymphocyten, jedoch einen hohen Prozentsatz an Trisomiezellen in den Hautfibroblasten. RESUMEN Mosaicismo cromosdmico en el sindrome de Down: un desafio diagnóstico En individuos con mosaicismo por trisomia 21 no es predecible la correlatión fenotipo‐cariotipo. Se describen dos pacientes, uno con las caracteristicas tipicas del sindrome de Down y otro só1o con un grave retraso mental. Ambos tenían unos cariotipos normales en sus linfocitos periféricos pero porcentajes altos de células trisómicas en los fibroblasts cutáneos.