Produção Nacional
A importância da avaliação otorrinolaringológica de pacientes com mucopolissacaridose
2011; Georg Thieme Verlag; Volume: 15; Issue: 3 Linguagem: Português
10.1590/s1809-48722011000300004
ISSN1809-4872
AutoresCibele Gomes Bicalho, Morena Morais Rezende, Ana Maria Carrilho Moinhos Nogueira, Roberta Melo Calvoso Paulon, Angelina Xavier Acosta,
Tópico(s)Cystic Fibrosis Research Advances
ResumoINTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico multissistêmico, crônico e progressivo. OBJETIVO: Descrever o perfil do exame clínico otorrinolaringológico de pacientes acompanhados no submetidos à Terapia de Reposição Enzimática (TRE) e propor um algoritmo de acompanhamento otorrinolaringológico para estes pacientes. MÉTODO: Realizado estudo de série de casos incluindo 21 pacientes com MPS I, II e VI. RESULTADOS: As queixas otorrinolaringológicas mais frequentes foram obstrução nasal, roncos, respiração bucal. A presença de apneia foi relatada em 31% dos casos. No exame físico a macroglossia foi a principal alteração (41%) da orofaringoscopia. Na otoscopia, a retração da membrana timpânica esteve presente em 33% e a queixa de hipoacusia esteve presente em 45%. CONCLUSÃO: É importante avaliar as queixas, exame físico e o impacto das alterações associadas à respiração e audição produzidas pela MPS visando um melhor acompanhamento destes pacientes e a prevenção das alterações crônicas resultantes como a perda auditiva, distúrbios do sono e respiração bucal, promovendo assim uma melhor qualidade de vida destes pacientes.
Referência(s)