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Artigo Acesso aberto Produção Nacional Revisado por pares
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Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: Genética

2004; Conselho Brasileiro de Oftalmologia; Volume: 67; Issue: 4 Linguagem: Português

10.1590/s0004-27492004000400012

ISSN

1678-2925

Autores

Mário Teruo Sato, Rodrigo Marzagão, Nina Amália Brancia Pagnan, N. Freire‐Maia, Carlos Augusto Moreira Júnior,

Tópico(s)

Ocular Disorders and Treatments

Resumo

OBJETIVOS: Propor complementação da atual classificação do eletrorretinograma (ERG) com a inclusão deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) e análise do heredograma da família estudada. MÉTODO: Foram descritos na parte I deste trabalho. RESULTADOS: A análise do heredograma da família demonstrou tratar-se de herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto; outros resultados foram descritos na parte I deste trabalho. CONCLUSÕES: Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que a distrofia retiniana com onda rápida escotópica associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos pode ser uma nova entidade nosológica. Neste trabalho propomos uma classificação inédita de todas as distrofias maculares e degenerações retinianas associadas a distúrbios capilares no grupo B das displasias ectodérmicas.

Referência(s)