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CDC workshop report improving steroid hormone measurements in patient care and research translation

2008; Elsevier BV; Volume: 73; Issue: 13 Linguagem: Espanhol

10.1016/j.steroids.2008.08.001

1878-5867

William Rosner, Hubert W. Vesper,

Adrenal Hormones and Disorders

To define liquid chromatography tandem mass spectrometry (LC-MS/MS)–based cutoff levels and panels of steroid hormones, to improve diagnosis of nonclassic congenital adrenal hyperplasia (NCCAH) and other partial enzyme defects in the adrenals.Prospective cohort analysis.University hospital-based tertiary endocrine center.One hundred and twenty-one healthy adults and 65 patients evaluated for possible NCCAH (validation cohort).The LC-MS/MS–determined cutoffs for 11 steroids (basal and cosyntropin-stimulated) were defined by 2.5% and 97.5% percentile in healthy subjects. Validation cohort was used for comparison.Percentage of patients diagnosed with NCCAH among patients with polycystic ovary syndrome (PCOS)-like symptomatology. Evaluation of the defined LC-MS/MS–based cutoff levels for steroid hormones among this patient group.Of the 65 PCOS-like patients evaluated for possible NCCAH, 8 (12.5%) were discovered and genetically verified, and 2 had classic congenital adrenal hyperplasia. Cosyntropin-stimulated 17-hydroxyprogesterone (17OHP) showed the best diagnostic accuracy for NCCAH with an area under the curve of 0.95 (0.89–1.0 with a sensitivity of 86% and a specificity of 88%. In homozygote patients, 21-deoxycortisol and 17OHP levels were elevated, in heterozygote patients only 17OHP (basal or stimulated) was raised. Four healthy patients in the validation cohort had 17OHP above the basal cutoff.The NCCAH syndrome is frequent in patients with suspected PCOS, and should be considered as a routine screening when assessing infertility. We suggest the use of serum steroid profiling, including 21-deoxycortisol, together with the cosyntropin stimulation test with 17OHP. Our data support a 17OHP cutoff of 8.5 nmol/L (2.8 ng/mL) 60 minutes after cosyntropin stimulation, when measured with LC-MS/MS, significantly lower than current European guidelines.NCT0218660.Perfil de esteroides adrenales como herramienta diagnóstica para diferenciar síndrome de ovario poliquístico de hiperplasia adrenal congénita no clásica: señalando posibilidades de fácil cribado y niveles de corte normales utilizando cromatografía líquida con espectrometría de masas en tandem.Definir niveles de corte basados en cromatografía líquida con espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS) y paneles de hormonas esteroideas, para mejorar el diagnóstico de hiperplasia adrenal congénita no clásica (NCCAH) y otros defectos enzimáticos parciales en las adrenales.Análisis prospectivo de cohortes.Centro endocrinológico terciario basado en hospital universitario.Ciento veintiún adultos saludables y 65 pacientes evaluadas por posible NCCAH (cohorte de validación).Los puntos de corte determinados por LC-MS/MS para 11 esteroides (basal y estimulado por cosintropina) fueron definidos por los percentilos 2.5% y 97.5% en sujetos sanos. La cohorte de validación fue utilizada para comparación.Porcentaje de pacientes diagnosticadas con NCCAH entre las pacientes con sintomatología tipo sindrome de ovario poliquístico (PCOS). Evaluación de los niveles de corte definidos basados en LC-MS/MS para hormonas esteroideas entre este grupo de pacientes.De las 65 pacientes tipo PCOS evaluadas por posible NCCAH, 8 (12.5%) fueron halladas y genéticamente verificadas, y 2 tuvieron hiperplasia adrenal congénita clásica. La 17-hidroxiprogesterona (17OHP) estimulada por cosintropina mostró la mejor eficacia diagnóstica para NCCAH con un área bajo la curva de 0.95 (0.89-1.0) con una sensibilidad de 86% y una especificidad de 88%. En pacientes homocigotas, los niveles de 21-desoxicortisol y 17OHP estaban elevados, en pacientes heterocigotas sólo 17OHP (basal y estimulado) estaba elevado. Cuatro pacientes sanas en la cohorte de validación tuvieron 17OHP por encima del punto de corte basal.El sindrome NCCAH es frecuente en pacientes con sospecha de PCOS, y debería ser considerado como un cribado de rutina cuando se evalúa infertilidad. Nosotros sugerimos el empleo de perfiles de esteroides séricos, incluyendo 21-desoxicortisol, junto con la prueba de estimulación con cosintropina de 17OHP. Nuestros datos respaldan un punto de corte de 8.5 nmol/L (2.8 ng/mL) 60 minutos después de la estimulación con cosintropina, cuando se mide con LC-MS/MS, significativamente más bajo que las guías Europeas actuales.