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Lipofuscinose ceróide neuronal: achados clínicos e neurorradiológicos

2007; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 65; Issue: 2A Linguagem: Português

10.1590/s0004-282x2007000200025

1678-4227

Rômulo Lopes Gama, Mauro Nakayama, Daniel Gurgel Fernandes Távora, Thereza Christina de Lara Alvim, Cleto Dantas Nogueira, Dalton Portugal,

Glycogen Storage Diseases and Myoclonus

Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) constitui um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo depósito anormal de uma substância autofluorescente de lipopigmentos, que lembra ceróide e lipofuscina, dentro dos lisossomos dos neurônios e outros tipos de células. Os principais subtipos fenotípicos, baseando-se na idade de início, curso clínico e morfologia ultraestrutural, são classificados em formas infantil, infantil tardia, juvenil e adulta. Seis genes associados a lipofuscinose ceróide foram identificados e aproximadamente 150 mutações também são descritas. Relatamos sete pacientes com LCN baseados na história clínica, achados neurorradiológicos e patológicos avaliados na Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação - Fortaleza - Ceará - Brasil. Cinco casos foram confirmados com biópsia de pele, sendo dois casos irmãos de pacientes confirmados. O diagnóstico precoce de LCN, uma doença com herança autossômica recessiva, é mandatório para aconselhamento genético e prevenção de outros casos na família. Os achados de imagem podem contribuir no diagnóstico diferencial.