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X-chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) mit zerebellärer Ataxie, Angsterkrankung und Depression

2013; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 81; Issue: 01 Linguagem: Alemão

10.1055/s-0032-1330280

1439-3522

Jens Rainer Pehlke, Vivek Venkataramani, Steffen Emmert, Alexander Mohr, Barbara Zoll, Roland Nau,

Nuclear Receptors and Signaling

Die x-chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine durch eine Mutation im Bereich des Steroidsulfatase-Gens verursachte Verhornungsstörung. Eine Vergesellschaftung mit mentaler Retardierung sowie Krampfanfällen wurde bereits beschrieben. Wir stellen hier einen Patienten vor, bei dem neben der molekulargenetisch gesicherten XRI eine ausgeprägte zerebelläre Symptomatik mit Kopftremor, skandierender Sprache sowie Dysmetrie und Intentionstremor in den Zeigeversuchen vorlag, ohne dass bildmorphologisch Auffälligkeiten des Kleinhirns nachgewiesen werden konnten. Zudem litt der Patient an einer Angststörung und Depression und wies klinisch das Bild einer Alopecia androgenetica auf. Ein Bruder und ein Neffe des Patienten boten eine sehr ähnliche Klinik. Wenngleich nicht bewiesen, halten wir aufgrund mehrerer betroffener Familienmitglieder einen syndromalen Zusammenhang für möglich.