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Détection néonatale de la drépanocytose en France métropolitaine

1996; Elsevier BV; Volume: 3; Issue: 10 Linguagem: Francês

10.1016/0929-693x(96)81727-1

1769-664X

Frédéric Galactéros, Josiane Bardakdjian‐Michau, F. Galactéros, Jean‐Louis Dhondt, J. P. Farriaux, E. Paux, D Ducrocq, Jacques Élion, J Feingold, Robert Girot, M Maier-Redolsperger, Diane Russo, Françoise Giraud, M. L. North, Marie‐Louise Briard, Jean Rey,

Neonatal Health and Biochemistry

Un programme expérimental de détection néonatale de la drépanocytose a été initié en France métropolitaire en 1990. Après les dépistages mis en place en Guadeloupe et Martinique et différentes expériences régionales, sa stratégie a été affinée. Depuis le début de 1994, ce dépistage est intégré dans trois régions à celui de la phénylcétonarie, de l'hypothyroldie et de l'hyperplasie congénitale des surénales mais n'intéresse que les enfant ⪡à risque⪢, aélectionnés par les maenités en fonction de l'origine ethnique des parents. Ce dépistage peul être réaliré à un coût acceptable, par des méthodes fiables, me générant que très peu de faux positifs et de faux négatifs. Les conditions de prise en charge des enfants dépistés ont été définies. Tous les enfants dépistés jusqu'ici sont effectivement salvis et se développent normalement. La généralisation du dépistage à l'ensemble de la France, eavisagée pour la fin du siècle, nécessitera de gros efforts d'information et une grande vigilance Following the experimental program initiated in Martinique and Guadeloupe since 1983, a neonatal screening for sickle cell disease was extended to metropolitan France in 1990. It is presently applied to as risk newborns based on the parents ethnic origin, and associated with the screening for phenylketomura, kypothyroidism and congenital adrenal hyperplaxia, in three regions. The laboratory method is reliable with a very limited number of false positive or false negative results. The cost effectiveness ratio appears very reasonable. All the children detected so far are correctly managed and have a normal development. This screening should be extended to the rest of France in the coming years.