Produção Nacional
Revisado por pares
Doença de Tay-Sachs em criança de raça negra
1970; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 28; Issue: 4 Linguagem: Português
10.1590/s0004-282x1970000400009
ISSN1678-4227
AutoresSérgio Rosemberg, Antônio B. Lefèvre,
Tópico(s)Folate and B Vitamins Research
ResumoÉ relatado um caso de doença de Tay-Sachs em criança da raça negra. O encontro desta entidade em indivíduos não judeus é bastante raro, sendo este o quinto caso descrito em criança negra. Os autores estudam alguns aspectos genéticos, chegando à conclusão de que o cálculo da freqüência do gene mutante é impossível devido ao pequeno número de casos e ao fato de que não há estimativas seguras quanto à taxa de nascimento de indivíduos negros na população, Em que pese o fato de o diagnóstico se assentar em bases puramente clínicas e anatômicas, prescindindo os autores de exames bioquímicos específicos, os dados apresentados são congruentes com os casos clássicos descritos na literatura.
Referência(s)