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Síndrome de Alagille

2012; Sociedad Argentina de Pediatría; Volume: 110; Issue: 6 Linguagem: Espanhol

10.5546/aap.2012.509

1668-3501

Mirta Ciocca,

Congenital Anomalies and Fetal Surgery

RESUMENEl síndrome de Alagille (SA) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica, con expresión variable.Las principales manifestaciones son: colestasis crónica, enfermedad cardíaca congénita, embriotoxón posterior en el examen ocular, fenotipo facial característico y vértebras en alas de mariposa.Es ocasionado por mutaciones en el JAGGED1 (más del 90%) y en el gen NOTCH2.El diagnóstico diferencial incluye: infecciones, enfermedades genético-metabólicas, atresia biliar, causas idiopáticas.La colestasis, el prurito intenso y los xantomas tienen indicación de coleréticos (ácido ursodesoxicólico) y otras medicaciones (colesteramina, rifampicina, naltrexona).En ciertos casos, la derivación biliar parcial externa ha resultado eficaz.El trasplante hepático está indicado en niños con cirrosis e insuficiencia hepática.