Produção Nacional
Revisado por pares
Miopatia por deficiência de carnitina-palmitil-transferase: relato de 2 casos com dosagens enzimáticas no tecido muscular
1983; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 41; Issue: 4 Linguagem: Português
10.1590/s0004-282x1983000400008
ISSN1678-4227
AutoresLineu César Werneck, Christa Boer, Alexandros Papadimitriou, Salvatore Di Mauro,
Tópico(s)Neurological and metabolic disorders
ResumoRelato dos casos de dois irmãos, que desde a infância apresentavam dores musculares após exercício prolongado ou exposição ao frio, com diminuição da força, à medida que o exercício continuava. Um deles desenvolveu mioglobinúria recorrente e, em um episódio apresentou insuficiência renal aguda, necessitando de diálise peritonial. A investigação laboratorial intercrise foi normal, mas durante o episódio de mioglobinúria, apresentou grande aumento da creatinafosfoquinase. A eletromiografia foi sugestiva de processo de denervação. Teste de produção de lactato durante isquemia foi normal. Biópsias musculares mostraram discreto aumento dos lipídios nas fibras musculares e maior atividade da desidrogenase succínica na histoquímica. O estudo bioquímico do tecido muscular dos dois pacientes, revelou importante redução da atividade da carnitina-palmitil-transferase, com atividade normal da carnitina-octanoil-transferase e carnitina-acetil-transferase. São discutidas as vias metabólicas, sua importância na manutenção da energia muscular durante o exercício prolongado e o papel dos ácidos graxos como fonte energética muscular durante condições normais e patológicas.
Referência(s)