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Artigo Acesso aberto Produção Nacional
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Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática

2003; Editora da Universidade de São Paulo; Volume: 47; Issue: 6 Linguagem: Português

10.1590/s0004-27302003000600010

ISSN

1677-9487

Autores

Rosa Rita S. Martins, Hilda Ramos, Juan Clinton Llerena, José Carlos Cabral de Almeida,

Tópico(s)

Sexual Differentiation and Disorders

Resumo

Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliação citogenética após revisão clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidação foram aplicadas técnicas de citogenética molecular e análise de microssatélites, incluindo SHOX CA repeat. Os resultados confirmaram a origem dos cromossomos anômalos e a identificação da haploinsuficiência do gene SHOX. Nos oito casos com cariótipo normal, a pesquisa de mosaicismos crípticos pela técnica FISH através da sonda centromérica (DXZ1) em células de mucosa oral (nuc ish) evidenciou a presença de dois mosaicos verdadeiros (DXZ1x2/DXZ1x1). A revisão clínica da paciente com anomalia estrutural de X e das 2 meninas com mosaicismo detectados pelo nuc ish, mostrou a presença de 3 ou mais sinais clínicos observados na síndrome de Turner (ST). Estes resultados reafirmam a importância da análise citogenética em meninas com diagnóstico de BEI e sinais clínicos da ST. Os resultados do estudo molecular para o gene SHOX confirmam sua relação com estigmas da ST. Sendo normal o cariótipo, a pesquisa de mosaicismos crípticos em outros tecidos deve ser considerada. O diagnóstico mais preciso poderá modificar a conduta terapêutica, como indicação do GH nessas meninas.

Referência(s)