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Congenital Myopathy with Oculo‐facial and Skeletal Abnormalities

1981; Wiley; Volume: 23; Issue: 2 Linguagem: Inglês

10.1111/j.1469-8749.1981.tb02447.x

1469-8749

S. David Ferguson, I D Young, Robert Teoh,

Genetic and Kidney Cyst Diseases

Summary A case report is presented of a boy with congenital myopathy associated with oculo‐facial and skeletal abnormalities. The relationship of this case to patients with the Schwartz‐Jampel and Marden‐Walker syndromes is discussed. RÉSUMÉ Myopathie congénitale avec anomalies oculo‐faciales et squelettiques Les auteurs rapportent le cas d'un garçon présentant une myopathic congenitale associée à des anomalies oculo‐faciales et squelettiques. La relation de ce cas avec celui de malades atteints de syndromes de Schwartz‐Jampel et Marden‐Walker est discutée. ZUSAMMENFASSUNG Congenitale Myopathie mil oculo‐facialen unci Skelett‐Miβbildungen Es wird der Fallbericht eines Jungen mit congenitaler Myopathie und oculo‐facialen sowie Skelett‐Mißbildungen wiedergegeben. Die Beziehung dieses Falles zu Patienten mit einem Schwartz‐Jampel und Marden‐Walker‐Syndrom wird diskutiert. RESUMEN Miopatia congénita con anomalías oculo‐faciales y esquelèticas Se presenta el caso de un niño con miopatia congénita asociada a anomalias oculo‐faciales y esqueléticas. Se discute la relación de este caso con pacientes con los síndromes de Schwartz‐Jampel y Marden‐Walker.