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Artigo Acesso aberto Produção Nacional
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Hiperplasia adrenal congênita: deficiência de 17alfa-hidroxilase

2000; Editora da Universidade de São Paulo; Volume: 44; Issue: 2 Linguagem: Português

10.1590/s0004-27302000000200012

ISSN

1677-9487

Autores

Eliana Aparecida da Silva, Ana Carla Lobo Siqueira, Suzana Pacheco, Alexandre Kazantzi Ribeiro,

Tópico(s)

Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities

Resumo

Os autores apresentam um caso de deficiência de 17alfa-hidroxilase, uma forma rara de defeito enzimático responsável pela H.A.C. A primeira descrição deste defeito enzimático foi feita por Biglieri e colaboradores em 1966, existindo cerca de 180 casos atualmente na literatura (defeito parcial ou completo). A paciente relatada apresentava amenorréia primária, ausência de caracteres sexuais secundários e quadro hipertensivo de difícil controle. Durante investigação diagnostica detectou-se cariótipo 46XY, níveis suprimidos de renina, androstenediona, testosterona e nível bastante elevado de pregnenolona. A paciente foi submetida à orquiectomia bilateral seguindo em acompanhamento clínico com estrógenos conjugados, espironolactona, beta-bloqueador e dexametasona. Encontra-se em pré-operatório para construção vaginal.

Referência(s)