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Doença de Wilson em crianças e adolescentes: diagnóstico e tratamento

2010; Elsevier BV; Volume: 28; Issue: 2 Linguagem: Português

10.1590/s0103-05822010000200002

1984-0462

Stephania de Andrade Sócio, Alexandre Rodrígues Ferreira, Eleonora Druve Tavares Fagundes, Mariza Leitão Valadares Roquete, Júlio Rocha Pimenta, Lilian de Faria Campos, Francisco José Penna,

Iron Metabolism and Disorders

OBJETIVO: Descrever as formas de apresentação, as alterações laboratoriais ao diagnóstico e o tratamento de crianças e adolescentes com doença de Wilson. MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de 17 crianças e adolescentes com doença de Wilson atendidos no Ambulatório de Hepatologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais no período de 1985 a 2008. Os dados foram coletados dos prontuários e durante as consultas ambulatoriais. RESULTADOS: A idade ao diagnóstico variou de 2,8 a 15,1 anos, com média de 8,8±0,9 anos. A forma de apresentação predominante foi hepática (53%), seguida por assintomáticos provenientes de triagem familiar. O anel de Kayser-Fleischer foi encontrado em 41% dos pacientes. A ceruloplasmina encontrava-se alterada em 15/17 pacientes e o cobre urinário variou de 24 a 1000mcg/24h (mediana: 184mcg/24h). O tratamento instituído foi a D-penicilamina. Observaram-se efeitos colaterais em cinco crianças, sem necessidade de interrupção ou troca da medicação. As respostas clínica e laboratorial, com níveis normais de aminotransferases, foram evidenciadas em 14 pacientes após mediana de 10,7 meses de tratamento. Três crianças morreram (uma por hepatite fulminante e duas com complicações da insuficiência hepática grave), apesar do tratamento. CONCLUSÕES: A doença de Wilson é rara na faixa etária pediátrica. A forma de apresentação predominante é a hepática. Seu diagnóstico se baseia principalmente em dosagem de ceruloplasmina baixa, cobre livre e cobre em urina de 24 horas elevados, mas exige alto grau de suspeição. Apresenta boa resposta e tolerância ao tratamento medicamentoso.