Produção Nacional
Revisado por pares
Hipomelanose de Ito - relato de um caso
2001; Elsevier BV; Volume: 77; Issue: 1 Linguagem: Português
10.1590/s0021-75572001000100016
ISSN1678-4782
AutoresAdriana Silveira de Almeida, Wania Eloisa Ebert Cechin, Jussara Ferraz, Rubens Rodriguez, Anita Moro, Rudah Jorge, Leila C. da Rosa,
Tópico(s)Skin and Cellular Biology Research
ResumoObjetivo: Os autores têm como objetivo relatar um caso de hipomelanose de Ito (HI), uma síndrome neurocutânea rara, com alterações neurológicas e cromossômicas associadas ao comprometimento cutâneo e pneumonias de repetição. Relato do caso: Este relato é referente a um paciente masculino, 1 ano e 11 meses, internado no Hospital Universitário São Vicente de Paulo por broncopneumonia bilateral. Ao exame foram observadas máculas hipocrômicas na pele compatíveis com HI, além de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O paciente foi submetido à biópsia incisional de pele das lesões do abdômen, eletroencefalograma, ressonância magnética e estudo citogenético. Resultados: Os exames histológico e imunoistoquímico evidenciaram ausência de melanina e diminuição de melanócitos em áreas focais da epiderme, respectivamente. O eletroencefalograma apresentou disfunção córtico-subcortical difusa. A ressonância magnética do encéfalo foi compatível com cisto aracnoídeo em região temporal. O cariótipo evidenciou mosaicismo cromossômico com uma linhagem normal (46,XY) e uma linhagem celular que apresentava deleção intersticial nas bandas 22.2 - 24.2 do braço longo do cromossomo 10 (25%). Conclusões: Os autores, com o presente estudo, destacam a importância das lesões de pele na definição etiológica das desordens neuropediátricas.
Referência(s)