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Artigo Acesso aberto Revisado por pares
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Structural and Functional Mutations of the Perlecan Gene Cause Schwartz-Jampel Syndrome, with Myotonic Myopathy and Chondrodysplasia

2002; Elsevier BV; Volume: 70; Issue: 5 Linguagem: Inglês

10.1086/340390

ISSN

1537-6605

Autores

Eri Arikawa‐Hirasawa, Alexander H. Le, Ichizo Nishino, Ikuya Nonaka, Nicola C. Ho, Clair A. Francomano, Prasanthi Govindraj, John R. Hassell, Joseph M. Devaney, Jürgen W. Spranger, Roger E. Stevenson, Susan T. Iannaccone, Marinos C. Dalakas, Yoshihiko Yamada,

Tópico(s)

Cellular transport and secretion

Referência(s)