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El asesoramiento genético en los déficits visuales y auditivos

2008; Elsevier BV; Volume: 83; Issue: 12 Linguagem: Espanhol

10.4321/s0365-66912008001200003

1989-7286

Jesús Millán, Elena Aller, Teresa Jaijo, Elena Grau, Magdalena Beneyto, Carmén Nájera,

Retinal Development and Disorders

Objetivo: Las enfermedades hereditarias que afectan a la retina y la audición presentan una amplia heterogeneidad clínica y genética.Durante la pasada década se han producido importantes avances en el conocimiento de la patogenia molecular de estas enfermedades y, actualmente, más de 200 genes y loci están implicados en enfermedades de la retina y más de 60 son responsables de pérdida de audición.Método: El estudio genético molecular es crucial para confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado y permite la posibilidad