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CO104. CARDIOVASCULAR RISK FACTORS IN ACROMEGALY

2012; CIG Media Group; Volume: 7; Issue: 2 Linguagem: Português

10.1016/s1646-3439(12)70113-x

2341-0736

Ana Sofia Duarte Amado, Felipe Barbosa Araújo, Davide Costa Carvalho,

Growth Hormone and Insulin-like Growth Factors

Introducao: As mutacoes no gene PROP1 (Prophet of Pit-1) sao a causa genetica mais frequente de panhipopituitarismo, uma condicao associada a deficiencia ou producao inadequada de hormonas da hipofise anterior. O gene PROP1 codifica um factor de transcricao envolvido na ontogenese, diferenciacao e funcao dos somatotrofos, lactotrofos, e tireotrofos. Estas mutacoes caracterizam-se por uma notavel variabilidade clinica, incluindo o inicio do aparecimento das deficiencias hormonais, dimensoes hipofisarias e secrecao de cortisol. Caso clinico: Familia de pais consanguineos (primos em segundo grau), composta por 8 irmaos, 4 com o diagnostico de panhipopituitarismo, seguidos em consulta de Endocrinologia, 3 saudaveis e 1 nado-morto. Dois irmaos do sexo masculino, 41 e 45 anos, com diagnostico inicial de nanismo aos 9 e 12 anos de idade, respetivamente, tendo sido detetada posteriormente deficiencia de TSH, FSH/LH e prolactina, em ambos e tambem de cortisol no ultimo. As 2 irmas tem 46 e 50 anos de idade e diagnostico de panhipopituitarismo, com deficiencia de GH, TSH, FSH/LH, prolactina e cortisol, aos 15 e aos 9 anos de idade, respetivamente. Sem historia familiar previa de panhipopituitarismo. Foi efectuado o estudo genetico, tendo sido possivel detectar nos 4 irmaos uma mutacao homozigotica no gene PROP1 (c.301-302delAG). Discussao: Esta familia demontra descreve a variabilidade da expressao clinica e a progressiva alteracao funcional hipofisaria nomeadamente da secrecao de cortisol nos portadores de mutacoes do gene PROP1.