Portal de Periódicos da CAPES

LH receptor gene mutations and polymorphisms: An overview

2006; Elsevier BV; Volume: 260-262; Linguagem: Espanhol

10.1016/j.mce.2005.11.048

1872-8057

Djura Piersma, Miriam Verhoef‐Post, Els M.J.J. Berns, Axel P. N. Themmen,

Ovarian function and disorders

To study the consequences of specific genotype profiles of follicle-stimulating hormone receptor (FSHR) and luteinizing hormone choriogonadotropin receptor (LHCGR) on assisted reproductive technology outcomes when preimplantation genetic testing for aneuploidy is used for controlling the embryo ploidy status. The most common reported single-nucleotide polymorphisms in the amino acid position for the FSHR (N680S; N: asparagine, S: serine; [rs6166]) and the LHCGR (N312S variant; N: asparagine, S: serine [rs2293275]) were chosen for this study.Retrospective cohort study.Private Fertility Clinic.All women aged 18–40 years undergoing their first assisted reproductive technology cycle with aneuploidy screening between 2006 and 2017 with body mass index of >18 and 18 y <40 kg/m2.Todos los pacientes recibieron hormona estimulante del folículo recombinante y gonadotropina menopáusica humana o gonadotropina coriónica humana en dosis bajas. El ADN genómico se aisló de la sangre de los pacientes. El genotipado de los polimorfismos de FSHR y LHCGR se realizó mediante ensayos de genotipado TaqMan. Las asociaciones entre ambos genotipos de receptores y los resultados clínicos se evaluaron mediante regresión generalizada y ANOVA.La tasa de nacidos vivos fue el resultado primario. Los resultados secundarios incluyeron el rendimiento de ovocitos, los ovocitos maduros, la tasa de blastulación, la tasa de blastocistos utilizables y la tasa de implantación.Un total de 1183 pacientes cumplieron los criterios de inclusión y generaron resultados genotípicos confiables. Las frecuencias genotípicas generales en la población de estudio para el gen FSHR fueron las siguientes: 21,7 % homocigotos para S en el codón 680, 29,2 % homocigotos para N680 y 48,1 % heterocigotos (N680S). En cuanto al LHCGR, el 15,6% eran homocigotos para N312, el 38,5% homocigotos para S312 y el 45,9% heterocigotos (N312S). Nuestra población de estudio consistió en 53.8% de blancos no hispanos; 6,1% blancos hispanos; 4,1% afroamericano; 15,4% asiático; y 20,6% otros o desconocidos. No se encontró asociación significativa con ninguna de las variables estudiadas (rendimiento de ovocitos, tasa de blastocistos utilizables, tasa de implantación, nacidos vivos) cuando se analizaron los genotipos por receptor o en combinación entre sí. Hubo una diferencia estadísticamente significativa, pero clínicamente irrelevante en la tasa de ovocitos maduros entre diferentes combinaciones de variantes.Nuestros hallazgos sugieren que la presencia de polimorfismos del receptor de gonadotropina tanto en FSHR N680S como en LHCGR N312S no están asociados con los resultados de la tecnología de reproducción asistida; por lo tanto, estas variantes no deben considerarse predictores reproductivos.