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Síndrome de Noonan: do fenótipo à terapêutica com hormônio de crescimento

2008; Editora da Universidade de São Paulo; Volume: 52; Issue: 5 Linguagem: Português

10.1590/s0004-27302008000500012

ISSN

1677-9487

Autores

Alexsandra C. Malaquias, Lize Vargas Ferreira, S. C. A. L. Souza, Ivo J.P. Arnhold, Berenice B. Mendonça, Alexander A.L. Jorge,

Tópico(s)

RNA modifications and cancer

Resumo

A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura. A herança é autossômica dominante com penetrância completa. O diagnóstico é clínico, com base em critérios propostos por van der Burgt, em 1994. Recentemente, diversos genes envolvidos na via de sinalização RAS-MAPK foram identificados como causadores da SN: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 e MEK1. O tratamento com hormônio de crescimento (hrGH) é proposto para corrigir a baixa estatura observada nestes pacientes. Estudos recentes apontam que pacientes com SN por mutações no gene PTPN11 apresentam pior resposta ao tratamento com hrGH quando comparado com pacientes sem mutações no PTPN11. Este artigo revisará os aspectos clínicos, moleculares e do tratamento da baixa estatura de crianças com SN com hrGH.

Referência(s)