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Associação na mesma família das doenças de Charcot-Marie-Tooth e de Friedreich

1972; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 30; Issue: 2 Linguagem: Português

10.1590/s0004-282x1972000200009

1678-4227

Charles Peter Tilbery, Décio Cassiani Altimari, Luiz G. Gagliardi-Ferreira, José Luis Nieto,

Hypertrophic osteoarthropathy and related conditions

Quatro irmãos com moléstias de Charcot-Marie-Tooth são estudados do ponto de vista clínico e genético. São ressaltadas, mediante análise da sintomatologia, as formas de transição no grande grupo de moléstias heredodegenerativas, sendo atribuída particular ênfase às formas entre a moléstia de Charcot-Marie-Tooth e a de Friedreich. Nos casos apresentados havia sinais clínicos da amiotrofia de Charcot-Marie-Tooth e da degeneração espinocerebelar de Friedreich. No estudo genético foram observadas aberrações cromossômicas, fenômeno inédito na moléstia de Charcot-Marie-Tooth.