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Genetic Diversity in German and European Populations: Looking for Substructures and Genetic Patterns

2005; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 67; Issue: S 01 Linguagem: Alemão

10.1055/s-2005-858254

1439-4421

Claudia Lamina, Michael Steffens, Jakob C. Mueller, Elin Lõhmussaar, Thomas Meitinger, H-Erich Wichmann,

Genetic Associations and Epidemiology

Klassische Fall-Kontroll-Studien sind leistungsfähige und kosteneffiziente Studiendesigns, um Assoziationen zwischen genetischen Markern und Phänotypen genetisch komplexer Krankheiten aufzuspüren. Trotzdem konnte nur ein geringer Anteil von signifikanten Assoziationsergebnissen von anderen Studien repliziert werden. Ein Grund hierfür könnten unerkannte Bevölkerungsstrukturen sein. Das Ziel der Deutschen „Genomic-Control”-Studie ist es, eine mögliche Populationsstratifikation zwischen einer süddeutschen Population, repräsentiert durch den KORA-Survey S4 (1999/2001), und zwei norddeutschen Populationen (SHIP, Greifswald, und POPGEN, Schleswig-Holstein) aufzudecken. Aus KORA S4 wurden bereits Probanden speziell als Kontrollpopulation für genetische Fall-Kontroll-Studien ausgewählt. Daher ist die Kenntnis über die genetische Populationsdifferenzierung innerhalb Deutschlands und in welchem Ausmaß diese Fall-Kontroll-Studien beeinflusst, wichtig für bisherige Projekte und weitere Planungen. In einer anderen Studie, der europäischen LD-Studie, wurde das Muster des Kopplungsungleichgewichtes (LD) im Humangenom zwischen acht verschiedenen europäischen Populationen verglichen. Im Allgemeinen bleiben LD-Muster zwischen den Populationen erhalten. Allerdings wurden in bestimmten chromosomalen Regionen variierende LD-Strukturen beobachtet, was Auswirkungen auf die Feinkartierung von Genen in verschiedenen Populationen haben kann.