A novel missense mutation (D110E) in exon 4 of CFTR (ABCC7) in a CF infant presenting with hypochloraemic metabolic alkalosis
2000; Wiley; Volume: 15; Issue: 5 Linguagem: Inglês
10.1002/(sici)1098-1004(200005)15
ISSN1098-1004
AutoresRita Padoan, Alessandra Bassotti, Manuela Seia, Antonella Ambrosioni, Sabrina Fiori, Silvia Prandoni, Angelo Cant� Rajnoldi, Annamaria Giunta, Carlo Corbetta,
Tópico(s)Interstitial Lung Diseases and Idiopathic Pulmonary Fibrosis
ResumoHuman MutationVolume 15, Issue 5 p. 485-485 Mutation and Polymorphism Report A novel missense mutation (D110E) in exon 4 of CFTR (ABCC7) in a CF infant presenting with hypochloraemic metabolic alkalosis † Rita Padoan, Rita Padoan Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica, Università degli Studi di MilanoSearch for more papers by this authorAlessandra Bassotti, Alessandra Bassotti Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica, Università degli Studi di MilanoSearch for more papers by this authorManuela Seia, Manuela Seia Dipartimento di Medicina di Laboratorio, UO Anatomia Patologica, Settore: Genetica di Laboratorio, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano, ItalySearch for more papers by this authorAntonella Ambrosioni, Antonella Ambrosioni Dipartimento di Medicina di Laboratorio, UO Anatomia Patologica, Settore: Genetica di Laboratorio, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano, ItalySearch for more papers by this authorSabrina Fiori, Sabrina Fiori Dipartimento di Medicina di Laboratorio, UO Anatomia Patologica, Settore: Genetica di Laboratorio, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano, ItalySearch for more papers by this authorSilvia Prandoni, Silvia Prandoni Dipartimento di Medicina di Laboratorio, UO Anatomia Patologica, Settore: Genetica di Laboratorio, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano, ItalySearch for more papers by this authorAngelo Cantù Rajnoldi, Angelo Cantù Rajnoldi Dipartimento di Medicina di Laboratorio, UO Anatomia Patologica, Settore: Genetica di Laboratorio, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano, ItalySearch for more papers by this authorAnnamaria Giunta, Annamaria Giunta Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica, Università degli Studi di MilanoSearch for more papers by this authorCarlo Corbetta, Carlo Corbetta Dipartimento di Medicina di Laboratorio, UO Anatomia Patologica, Settore: Genetica di Laboratorio, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano, ItalySearch for more papers by this author Rita Padoan, Rita Padoan Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica, Università degli Studi di MilanoSearch for more papers by this authorAlessandra Bassotti, Alessandra Bassotti Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica, Università degli Studi di MilanoSearch for more papers by this authorManuela Seia, Manuela Seia Dipartimento di Medicina di Laboratorio, UO Anatomia Patologica, Settore: Genetica di Laboratorio, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano, ItalySearch for more papers by this authorAntonella Ambrosioni, Antonella Ambrosioni Dipartimento di Medicina di Laboratorio, UO Anatomia Patologica, Settore: Genetica di Laboratorio, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano, ItalySearch for more papers by this authorSabrina Fiori, Sabrina Fiori Dipartimento di Medicina di Laboratorio, UO Anatomia Patologica, Settore: Genetica di Laboratorio, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano, ItalySearch for more papers by this authorSilvia Prandoni, Silvia Prandoni Dipartimento di Medicina di Laboratorio, UO Anatomia Patologica, Settore: Genetica di Laboratorio, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano, ItalySearch for more papers by this authorAngelo Cantù Rajnoldi, Angelo Cantù Rajnoldi Dipartimento di Medicina di Laboratorio, UO Anatomia Patologica, Settore: Genetica di Laboratorio, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano, ItalySearch for more papers by this authorAnnamaria Giunta, Annamaria Giunta Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica, Università degli Studi di MilanoSearch for more papers by this authorCarlo Corbetta, Carlo Corbetta Dipartimento di Medicina di Laboratorio, UO Anatomia Patologica, Settore: Genetica di Laboratorio, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano, ItalySearch for more papers by this author First published: 26 April 2000 https://doi.org/10.1002/(SICI)1098-1004(200005)15:5 3.0.CO;2-3Citations: 7 † Communicated by: Mark H. Paalman ‡ Online Citation: Human Mutation, Mutation and Polymorphism Report #111 (2000) Online http://journals.wiley.com/1059-7794/pdf/mutation/mpr111.pdf § Acknowledgments:: This work was supported in part by Ministero della Sanità Roma. AboutPDF ToolsRequest permissionExport citationAdd to favoritesTrack citation ShareShare Give accessShare full text accessShare full-text accessPlease review our Terms and Conditions of Use and check box below to share full-text version of article.I have read and accept the Wiley Online Library Terms and Conditions of UseShareable LinkUse the link below to share a full-text version of this article with your friends and colleagues. Learn more.Copy URL Share a linkShare onFacebookTwitterLinked InRedditWechat No abstract is available for this article.Citing Literature Volume15, Issue5May 2000Pages 485-485 RelatedInformation
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