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Angiomi cavernosi multipli cerebrali ed epatici

1993; SAGE Publishing; Volume: 6; Issue: 4 Linguagem: Italiano

10.1177/197140099300600407

2385-2003

Alessandro Della Puppa, Paola Drigo, Isabella Mammi, Pietro Amistà, R. Iavicoli, Pier Antonio Battistella, C. Carollo,

Moyamoya disease diagnosis and treatment

Gli angiomi cavernosi cerebrali (ACC) sono una delle malformazioni vascolari del SNC meno frequenti. É nota peraltro la possibilità di ricorrenza familiare con modalità di trasmissione autosomica dominante. Presentiamo una famiglia italiana, seguita lungamente nel tempo, in cui 10 soggetti in 4 generazioni presentano ACC. Il reperto cerebrale era associato ad angioma cavernoso epatico (ACE) in 2 soggetti e ad angioma cavernoso retinico (ACR) in uno. La TC, eseguita in 9 soggetti, ha dimostrato una maggior capacità rispetto alla RM di rilevare le calcificazioni spesso presenti in queste malformazioni; la RM ha evidenziato d'altra parte un numero maggiore di cavernomi, soprattutto in sede sottotentoriale. 7 pazienti sono stati sottoposti ad esame angiografico con tecnica digitale sottrattiva. In nessun caso è stata dimostrata malformazione angiomatosa di tipo artero-venoso ed in 1 solo caso è stata rilevata una lieve persistenza di contrasto nelle fasi capillare-venose. Riteniamo meritevole di segnalazione questa famiglia per: l'associazione di ACC con ACE segnalata in 1 solo caso in letteratura (Filling - Katz) e la contemporanea associazione, pur in un solo paziente, di ACR; la costante molteplicità delle lesioni cerebrali, quasi sempre presenti sia in sede sopra che sottotentoriale; il contrasto tra la povertà dei sintomi e l'imponenza del quadro radiologico e la sua variabilità espressiva nelle diverse generazioni; l'elevato numero di soggetti affetti rispetto ad altre famiglie riportate in letteratura. I rilievi clinico-radiologici nella presente casistica ed i dati riportati dalla letteratura suggeriscono la necessità di uno studio neuroradiologico complementare TC ed RM nei soggetti affetti da ACC e nei familiari. Va peraltro tenuta presente la possibilità attuale di selezionare i pazienti da sottoporre ad angiografia tradizionale sulla base dei reperti ottenibili con angio-RM. Va sottolineata infine l'opportunità di una attenta e ponderata valutazione della terapia chirurgica proposta da molti autori, data la relativa benignità del decorso clinico riscontrata nei soggetti della nostra serie casistica.