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Artigo Acesso aberto Produção Nacional
BIBTEX RIS

Intercorrências clínicas na Síndrome de Turner

2001; Editora da Universidade de São Paulo; Volume: 45; Issue: 4 Linguagem: Português

10.1590/s0004-27302001000400004

ISSN

1677-9487

Autores

Marília M. Guimarães, Carla T.G. Guerra, Solange Travassos de Figueiredo Alves, Maria C.S.A. Cunha, Luiz A. Marins, Luiz Felipe Mena Barreto, Evelyn Teich, Flávia Nardes, José F.R. Ornellas, Gerson Carakushansky, Gustavo Pinheiro, Helena P. Oliveira, Isabel C.R. Beserra, Juraci Ghiaroni, Marcelo V. Peixoto, Maria Lúcia Fleiuss Farias, Mônica M.A. Lanfredi, Munira Aiex Proença, Paula P. Ramalho, Pedro de Sena Murteira Pinheiro, Roberto Zagury, Roberto Azevedo Antunes,

Tópico(s)

Genomic variations and chromosomal abnormalities

Resumo

Neste trabalho descrevemos as malformações e co-morbidades observadas em pacientes com síndrome de Turner (ST). Foi realizado um estudo retrospectivo, avaliando os prontuários de 60 pacientes cujo diagnóstico de ST foi confirmado através do cariótipo, desde a fase pré-natal até a idade de 49 anos. As pacientes encontram-se com idades entre 1 e 50 anos e foram evoluídas num período de 4 meses a 29 anos. Trinta e uma apresentavam o cariótipo 45XO, 24 eram mosaico e 5 apresentavam o padrão 46Xi, (i,Xq). Todas tinham baixa estatura e algum tipo de estigma. Cinco (8,3%) não apresentavam outras malformações congênitas e eram saudáveis; 55 (91,6%) apresentavam doenças associadas, sendo que em 23 (38,3%) foram detectadas doenças endócrinas, em 16 (26,6%) otorrinolaringológicas, 15 (25%) cardiológicas, 14 (23,3%) nefrológicas e 6 (10%) gastrointestinais. Entre as doenças endócrinas mais comuns, observamos hipotireoidismo (36,6%), seguido de osteoporose (18,3%) e hiperlipemia (11,6%). As doenças otorrinolaringológicas mais comuns foram as infecções (otite média e amigdalite); das doenças cardiológicas, as valvulopatias (principalmente aorta bicúspide), das nefrológicas as duplicações do sistema coletor e rotações renais e das gastrointestinais foram observados dois casos de divertículo de Meckel. Encontramos maior prevalência de malformações cardíacas nas pacientes com cariótipo 45XO, embora sem significância estatística quando considerados os demais cariótipos. Concluímos que, devido à alta ocorrência de doenças nesta síndrome, estas devem ser acompanhadas periodicamente em diferentes especialidades.

Referência(s)