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A família Drew de Walworth: um século após a avaliação inicial finalmente o diagnóstico doença de Machado-Joseph

2004; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 62; Issue: 1 Linguagem: Português

10.1590/s0004-282x2004000100034

ISSN

1678-4227

Autores

Hélio Afonso Ghizoni Teive, Walter Oleschko Arruda,

Tópico(s)

Neurological disorders and treatments

Resumo

As enfermidades heredo-degenerativas, entre elas as ataxias cerebelares autossômicas dominantes, agora conhecidas como ataxias espinocerebelares (AEC), correspondem a extenso grupo de s com grande heterogeneidade genética. Algumas formas de AEC, em especial a de Machado-Joseph (DMJ), caracteriza-se por acentuada variabilidade de expressão fenotípica intra e inter-familial. Em 1895, na Grã-Bretanha, foi descrita uma família com uma forma autossômica dominante de AEC que viria a ser conhecida como a família Drew de Walworth. Desde sua descrição inicial até 1995, quando do diagnóstico genético final de DMJ, vários membros e gerações desta família foram examinados e seus achados descritos na literatura por famosos neurologistas como Gowers, Stewart, Collier, Kinnier-Wilson, Turner, Worster-Drought, Ferguson, Critchley e Anita Harding. Neste artigo, os autores descrevem a trajetória histórica tortuosa e as discussões sobre os diagnósticos nosológicos propostos no decorrer de um século, com o propósito de mostrar a impressionante e atraente complexidade que envolve este grupo de s neurodegenerativas.

Referência(s)