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P173 - Une ichtyose peut en cacher une autre

2005; Elsevier BV; Volume: 132; Linguagem: Francês

10.1016/s0151-9638(05)79902-6

2214-5451

J. Mazereeuw‐Hautier, Pascal Descargues, M. Rolland, J.L. Bonafé, Thierry Levade, Alain Hovnanian,

Metabolism and Genetic Disorders

La maladie de Refsum, décrite il y a bientôt 50 ans par le neurologue norvégien Sigvald Refsum, est une maladie autosomique récessive qui touche principalement les populations Scandinaves et du Nord de l'Europe. Elle traduit un déficit enzymatique spécifique portant sur la voie catabolique d'un acide gras à longue chaîne ramifiée, l'acide phytanique. Ce déficit conduit à l'accumulation de l'acide phytanique dans le sérum et tous les tissus avec une préférence pour le tissu adipeux, hépatique et rénal. Cliniquement, on constate une tétrade comprenant: rétinite pigmentaire, polynévrite chronique, ataxie et dissociation albuminocytologique. Il s'y ajoute de façon inconstante une atteinte des nerfs crâniens, une cardiomyopathie, une ichtyose, une atteinte tubulaire rénale et des malformations osseuses. Le diagnostic est affirmé par l'augmentation du taux d'acide phytanique dans le sérum. Le traitement comprend un régime pauvre en acide phytanique éventuellement associé à des plasmaphérèses. Il est généralement efficace sur la neuropathie mais pas sur la rétinite pigmentaire et l'atteinte des nerfs crâniens.Refsum's disease, firstly described almost 50 years ago bv the Norwegian neurologist Sigvald Refsum, is an autosomic recessive disease affecting mostly the Scandinavians and the populations originating from Northern Europe. The disease results from a specific enzyme deficiency of the first step of phytanic acid catabolism pathway. This deficiency leads to an accumulation of this C20 fatty acid in the serum and the tissues with a preference for adipose tissue, liver and kidnevs. The clinical picture includes retinitis pigmentosa, peripheral neuropathy, ataxia and elevated cerebrospinal fluid protein concentration. Other less frequent manifestations include cranial nerves deficiency, myocardiopathy, renal tubular dysfunction and ichtyosis. The diagnosis relies on serum phytanic acid measurement. The treatment consists of a phytanic-acid free diet sometimes associated with plasmapheresis. This treatment is generally effective on neuropathy but not on cranial nerves dysfunction and retinitis pigmentosa.